斯蒂芬·威廉·霍金（Stephen William Hawking）于3月14日去世。他于1942年1月8日出生于英格兰牛津，是现代最伟大的物理学家之一。

在21岁那年，霍金患有肌萎缩性的侧面硬化症（通常称为“肌萎缩性宫颈”），并且在他的整个身体中瘫痪，无法说话，手上只有三个手指可以移动。

今年年初，北京大学历史系的博士学位Lou Tao也死于“肌萎缩性宫颈疾病”。当她醒来时，她留下了一份遗嘱，希望将自己的头捐赠给医学研究。

那么，所谓的“腹部冷冻人”是什么样的疾病？如何提早检测和治疗？

“肌营养素”

运动神经元疾病

林先生今年60岁。最近几个月，他经常觉得自己的肌肉会不时“击败”。起初他不在乎，他来医院检查，直到他发现远端上肢的肌肉开始缩小并逐渐加剧。此时，他的手显然患有萎缩，他的手变得虚弱和笨拙。

在详细询问了林先生的病史之后，医生发现他的症状不仅是肌肉萎缩，而且还明显窒息和吞咽困难。陈成博士突然进行了不祥的预感。通过一系列检查，林先生终于被诊断出患有肌萎缩性侧索硬化症，即“肌萎缩性宫颈”。

“摘要”是一种运动神经元疾病。在您的脊髓中，有一些“全职”神经元可以随意控制和调节运动，这些神经元在医学上称为“运动神经元”。当这些运动神经元发生“变性”和“打击”时，它们将导致运动疲劳和肌肉萎缩。有时，它也会影响您的语言，吞咽和呼吸功能。这是一种运动神经元疾病，也称为“肌萎缩性宫颈”。

“冰桶挑战赛”运动逐渐进入了奇怪的术语“异常冰冻人”的公众眼睛。实际上，在临床实践中，“异常冻结人”并不少见。中国大约有200,000名患者，这一数字逐年仍在增加。令人心碎的是，由于没有有效治疗该疾病，大约80％的患者将在发病后的5年内死亡。

“抽象长度肌症”不是一种新疾病，这种疾病的病史超过140年。早在1865年，著名的神经科学家Charcot就刻画了“杏仁冻结”患者的最初印象 - “肌肉痉挛的患者发现，在他的死后病理学检查期间，在皮质脊髓道中发生了多次发生。

在接下来的100年中，“异常冻结人”的临床和病理特征已逐渐阐明，但我们似乎已经被困在无法完全揭示该疾病的原因和机制中，我们还没有发现有效的药物防止它。停止疾病的发展。

作为公众，我们还必须保持警惕，提前识别，并对“肌萎缩性宫颈”的结果有一定的了解。

如何识别早期的“异常冻结人类”？

“异常冻结人类”的最早表现可能是四肢肌肉萎缩的无意发现。许多患者还可以感觉到肌肉是无法控制的“跳动”。随着疾病的发展，肌肉萎缩变得越来越严重，最终肌肉无力和运动功能丧失。

在疾病过程中，大多数患者可能会经历喉咙肌肉的参与，在饮用水，吞咽困难和舌头肌肉萎缩时，主要表现为窒息和咳嗽。中间和晚期的患者可能患有呼吸困难。

早期的“异常冷冻人”最有可能与颈脊椎病混淆。肌肉萎缩也可能是颈脊椎病的表现。差异的关键点是，“异常冻结的人”不会经历颈脊椎病的共同表现，例如四肢麻木和异常感觉。宫颈脊椎病不会引起窒息，吞咽困难和舌肌萎缩。临床上，我们可以使用肌电图和宫颈MRI鉴定这两种疾病。

应当指出的是，某些“异常冻结的人”可能具有遗传趋势。到目前为止，已经发现10个以上的基因与“异常冻结人类”有关。因此，诊断为“杏仁酸酯人类”，尤其是年轻患者，需要进一步的遗传检查和遗传咨询。

如果您怀疑症状，则无需惊慌。您需要来医院进行进一步检查。到目前为止，许多困难的患者来到这里，一些患者排除了“异常冻结人”的诊断，从而减轻了沉重的心理负担。

如何治疗和照顾“杏仁烯林的人”？

到目前为止，“杏仁冻”的处理未成功，而“杏仁冻”无法治疗的概念基本上是在神经病学家的思想中“深处植根于”。但是，尽管如此，我们从未停止探索“肌萎缩性子宫颈”。

Riluzole和Edaravone是目前证明的两种药物，可以治疗“抽象的冰冻人类”，这可以延迟疾病的进展并延长生存率。但是前者很昂贵，这劝阻许多患者。

家庭护理非常重要

公众中常见的误解是医生和药物仅依靠治疗。但是实际上，对社会和家庭的康复对患者的社会功能以及身体和心理健康的恢复具有非凡意义。

对于“ Amyofreeze人”，家庭护理与患者的生活质量和生存时间直接相关。对于咳嗽的患者，细致的护理和早期鼻腔喂养可以有效地降低吸入肺炎的风险。对于呼吸功能受累的患者，在家中应用体外呼吸机可以延长生存期。

社会和家庭的支持，真诚的微笑和鼓励的话甚至比医生的建议更好。家庭康复需要完整的康复计划，例如药物计划，语言康复计划，体育锻炼计划，心理咨询计划等。这绝非易事，这是一个“重大”项目。

尽管“异常的冻结人类”尚未治愈，但我们的医生从未放弃探索他们的机制和新的治疗方法，并为此孜孜不倦地工作。我们的研究发现，一些药物可以通过调节自噬来挽救运动神经元。其中，一些药物在动物模型中表现出良好的治疗作用，很少有不良反应。

我们还希望这些药物可以尽快进入临床试验阶段。同时，我衷心希望患者能够理解，给药一些时间，并给我们一些时间克服这种疾病。毕竟，人类健康是我们医生的最大希望。

结尾

广泛而充满爱心的卓越追求

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